Encéphalocèle   Peut être détectée lors des examens d’imagerie prénatale, tels que l’échographie

Certaines malformations congénitales, y compris l’encéphalocèle, peuvent avoir une composante génétique. Les antécédents familiaux de malformations du tube neural peuvent augmenter le risque pour une femme enceinte d’avoir un enfant atteint d’encéphalocèle. Des expositions environnementales telles que les toxines, les infections maternelles et d’autres facteurs peuvent également influencer le risque d’encéphalocèle chez le fœtus.

Il peut s’agir d’une forme congénitale, par exemple le spina bifida, ou acquise par une blessure crânienne ou bien à la suite d’une complication d’une neurochirurgie entraînant une perte de substance osseuse. L’encéphalocèle est une malformation congénitale rare du système nerveux central caractérisée par la protrusion du cerveau et/ou de ses enveloppes méningées à travers une ouverture dans le crâne. « J’ai découvert que mon bébé avait une encéphalocèle lors de mon échographie du deuxième trimestre. C’était un choc terrible. Le monde s’est écroulé autour de moi. J’ai passé les semaines suivantes à pleurer et à me demander ce qui nous attendait. Heureusement, j’ai pu bénéficier d’un excellent suivi médical et mon fils est né par césarienne à 37 semaines.

Il a subi une chirurgie peu de temps après sa naissance et se porte aujourd’hui très bien. Il a quelques difficultés d’apprentissage, mais il est un garçon heureux et enjoué », explique Marine, 32 ans. Les encéphalocèles peuvent varier en taille et en localisation, et sont souvent associées à d’autres anomalies congénitales. Bien que rare, cette condition présente des implications cliniques et chirurgicales significatives. Dans cet article, nous passerons en revue les aspects cliniques, étiologiques et la prise en charge de l’encéphalocèle. « Ma fille a une encéphalocèle occipitale. Elle a été opérée à l’âge de 6 mois et n’a eu aucune complication depuis. Elle est maintenant une jeune femme intelligente et indépendante. Je suis tellement reconnaissante pour le soutien que nous avons reçu de notre famille, de nos amis et de l’équipe médicale. Il est important de se rappeler que les enfants avec encéphalocèle peuvent vivre une vie pleine et heureuse », confie Charlotte, 45 ans. Les encéphalocèles peuvent être classées en fonction de leur contenu anatomique, de leur localisation et de leur gravité. « Mon fils a une encéphalocèle nasofrontale. Il a eu beaucoup de problèmes de santé au cours de sa courte vie, notamment des crises d’épilepsie, des problèmes de vision et des retards de développement. C’est un enfant très courageux et il se bat toujours. Je suis fière de lui et je l’aime de tout mon cœur. Nous prenons les choses un jour à la fois et nous espérons qu’il continuera à progresser », confie sabine 28 ans. Ces témoignages donnent un aperçu des réalités vécues par les femmes encéphalocèles et leurs familles. Chaque histoire est unique et met en lumière les défis, l’espoir et la résilience face à cette condition rare.

Bien que l’encéphalocèle ne soit pas directement causée par la grossesse elle-même, elle est étroitement liée à divers aspects de la santé maternelle et du développement fœtal. Un faible apport en acide folique pendant la grossesse est associée à un risque accru de malformations du tube neural, y compris l’encéphalocèle. Les femmes enceintes sont encouragées à prendre des suppléments d’acide folique avant la conception et pendant les premières semaines de grossesse pour réduire ce risque. Certaines malformations congénitales, y compris l’encéphalocèle, peuvent avoir une composante génétique. Les antécédents familiaux de malformations du tube neural peuvent augmenter le risque pour une femme enceinte d’avoir un enfant atteint d’encéphalocèle. Des expositions environnementales telles que les toxines, les infections maternelles et d’autres facteurs peuvent également influencer le risque d’encéphalocèle chez le fœtus.

L’encéphalocèle peut être détectée lors des examens d’imagerie prénatale, tels que l’échographie. Les échographies de routine pendant la grossesse permettent aux professionnels de la santé de dépister les anomalies structurelles potentielles chez le fœtus, y compris les malformations du tube neural. La détection précoce de l’encéphalocèle pendant la grossesse permet aux parents de recevoir des conseils génétiques, des informations sur les options de traitement et de planifier la prise en charge de la naissance et des soins postnataux.

La prise en charge de l’encéphalocèle nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des neurochirurgiens, des pédiatres, des ophtalmologistes, des neurologues et d’autres spécialistes. Le traitement principal consiste en une intervention chirurgicale pour réinsérer les tissus herniés, réparer les défauts crâniens et restaurer la fonction cérébrale normale dans la mesure du possible. Le pronostic dépend largement de la taille de l’encéphalocèle, de la présence de complications associées et de la rapidité de l’intervention chirurgicale.

Charles TSIMI, EM 6