L’Organisation mondiale de la santé (OMS) recense quelque 7.000 maladies rares à travers le monde, dont 80% d’origine génétique. Leur prévalence est inférieure à 1/3000 cas d’où leur qualification de «rares». Célébrée chaque année le 28 février, cette Journée est une initiative coordonnée à l’échelle mondiale sur les maladies rares.
La 15ème édition est portée par une campagne de sensibilisation intitulée «Rendre visible l’invisible». Une maladie «rare» peut être diagnostiquée durant les premières années de la vie de l’enfant. Les symptômes peuvent se manifester par un retard mental ou des difficultés à s’asseoir, marcher ou parler. «Certes la phénylcétonurie peut avoir des complications diverses, mais l’amélioration de l’état d’un enfant phényle peut aller jusqu’à lui permettre de suivre normalement sa scolarité», a-telle souligné plaidant pour un dépistage précoce afin de garantir un meilleur suivi. Evoquant la consanguinité dans plusieurs cas accompagnés par l’association dans la wilaya de Biskra, Mme Zalghi a fait état néanmoins de trois (3) enfants nés de parents originaires de régions différentes et sans lien de parenté. Les personnes atteintes de phénylcétonurie, qui vient en tête des maladies rares au Cameroun, sont soumis à un régime diététique basé sur les légumes et les fruits, dans des quantités précises, mais aussi des pâtes, des céréales ou du riz sans protéine et des mélanges d’acides aminés sans phénylalanine. C’est mon enfant et je l’accepte comme tel. Les larmes inondent les yeux de Mélanie quand elle regarde son enfant. Devant elle, Albert 11 ans, s’active, court dans tous les sens, attrape tous les appareils qu’il peut, les scrute, sourit et recommence à courir. Le bout d’homme souffre de trisomie 21 et d’une cardiopathie congénitale. C’est une malformation du cœur depuis sa naissance. «C’est mon deuxième enfant. Je découvre ce type de maladie avec lui. Nous sommes si souvent pointés du doigt dans les taxis. Je leur dis juste qu’il est mongol. Je n’en veux pas à ceux qui portent des jugements. Des fois, ils ne savent pas», ditelle, un brin attristée. Ce jeudi matin, elle attend à l’esplanade de l’Association pour l’encadrement des enfants victimes de maladies rares à Yaoundé. En marge de la Journée internationale contre les maladies rares commémorée chaque 29 février, elle vient bénéficier des services qu’elle ne peut plus payer. «Après le diagnostic de sa maladie, nous avons été orientés dans un hôpital spécialisé à Bamenda. L’opération du cœur a été fixée à 4 millions de F. Je n’ai pas ces moyens», confesse la jeune dame, agent de l’Etat. Abandonnée par le père de l’enfant qui dit ne pas connaître cette pathologie dans sa famille, Mélanie se débrouille avec ce qu’elle gagne. Par ailleurs, le président de l’Association contre les myopathies (Acm), a déploré l’absence «totale» de prise en charge de cette maladie génétique rare, qui provoque un relâchement musculaire entrainant une paralysie, plaidant pour le dépistage précoce. Il a alerté, également, sur «la marginalisation sociale» de la catégorie des handicapés et sur «des entraves en termes d’accès à l’emploi, aux prestations et aux équipements produits par l’Office national d’appareillages et d’accessoires pour personnes handicapées (Onaaph)». L’Association nationale des enfants de la Lune avait expliqué auparavant que cette maladie très rare « n’a pour l’heure aucun traitement » et que les efforts se limitent à la procuration des moyens de protection contre les ultraviolets (UV) (crèmes, lunettes et tenues). Caractérisé par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets (UV), le xeroderma pigmentosum peut évoluer en troubles oculaires et risque, fortement accru, de développer un cancer de la peau ou des yeux. Le ministère de la Santé avait procédé afin d’alléger le fardeau des familles et assurer une bonne prise en charge des personnes atteintes de maladies rares à la définition des listes de ces pathologies et des médicaments disponibles à leur traitement.
ESN